你会想到她是患了什么疾病吗

女孩患天使综合征 不会说话总是笑不停

一个不管走到哪里总爱笑不止的孩子，你会想到她是患了什么疾病吗?近日，一女孩妞妞就总是一直爱笑不停，随年龄的增长却不会说话，到医院检查后，才知道她患了天使综合征。天使综合征到底是怎样的疾病呢?

总爱大笑不止的孩子却是天使综合征患者，在昨天召开的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上了解到，我国每年出生百万缺陷儿，约占每年出生人口总数的4%-6%。而南京军区南京总医院的一项同步调查显示，高强度电磁辐射、高温作业的人群更容易生出缺陷儿。专家提醒，针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查的三级预防模式必不可少，生育保健要提前。

军区总院曾经收到过这样一例患儿妞妞，不论走到哪里都会咧着嘴大笑。但直到两岁多，妞妞的家人才发现了孩子不对劲。虽然妞妞会一直笑个不停，但随着年龄的增加，妞妞始终不会说话，走起路来也是一摇一摆的。尽管多次到外地就医，但依然查不出是什么原因。到了南京军区南京总医院生殖遗传中心检查才发现，妞妞患上的是罕见的天使综合征，是由于妞妞的妈妈在怀孕时出现染色体缺失的问题而导致的。而这种病的发病概率只有五万分之一。

南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞告诉，妞妞出生时的体重就比正常孩子低，随着年龄的增长还出现了难喂养、不会说话、走路不稳的问题，同时喜欢不停地大笑。孩子出现智力发育低下，生长发育落后的症状，通过核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)技术、芯片技术进行分析，我们发现孩子患有天使综合征，是因为母亲的15号染色体大片段缺失引起的。经过专家的明确诊断后，妞妞的母亲再次妊娠，在孕24周时，抽取脐带血，经过产前诊断后生下了健康的宝宝。专家们随访发现，孩子现在的生长发育一切正常。

崔英霞说，天使综合征又叫快乐木偶综合征，因为孩子会一直经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障而得名。得了这种病的孩子缺少的是母亲染色体中的片段，通过最新的研究发现，通过活化激活父亲染色体中的片段，有望在一定程度上弥补缺少母亲染色体的缺陷。

专家提醒，出生缺陷产生的原因包括遗传、环境因素或是两者共同作用的结果。对于出生缺陷的预防，国家提出了三级预防模式，针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查，有效降低了缺陷儿的出生。