婴儿拥有男性染色体外生殖器却为女性力量

东快3月1日讯（见习 钟文兴 通讯员 蔡悦 王畅）2月28日是国际罕见病日十周年，福建省福州儿童医院开展以关注罕见病为主题的义诊活动，呼吁社会关注罕见病。

该院内分泌科主任陈瑞敏介绍，目前国际较为公认的罕见病近7000种，约占人类疾病的10%，渐冻症瓷娃娃熊猫宝宝等这些不同寻常的名字背后就是罕见病。中国有大约1000万名罕见病患者。

家长如何辨别孩子是否患有罕见病？陈瑞敏主任表示，首先要观察孩子是否与众不同，经过详细体格检查，选择适当的检测项目，进一步明确诊断。她曾接治的一名患儿，拥有男性的染色体，外生殖器却表现为女性。婴儿乐乐（化名）出生时体重2.8kg，有窒息抢救史，母亲是高龄产妇。乐乐皮肤黝黑，呼吸音很粗，但家人并没有引起重视。等到孩子11个月大的时候，因咳嗽2个月，呕吐半天，抽搐1个小时被送入医院ICU，诊断为肾上腺危象、肺炎。经过检查，发现孩子腹股沟区有睾丸声像，却没有探及到子宫及双卵巢声像，而染色体核型为46，XY，后被检测出存在基因突变，并被确诊为先天性类脂质性肾上腺增生症，这是最严重、最罕见的一类，该病使患者出现肾上腺功能低下以及男性女性化表型，患儿后得到治疗。

顿觉心旷神怡。在这深秋时节 避免近亲结婚，孕产妇做好三级预防，有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询和选择性流产等，可以有效避免疾病再遗传给下一代。陈瑞敏主任表示，罕见病的诊治依然十分困难，但随着技术的发展，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升。目前的基因检测技术能够在一定范围内有效诊断和预防罕见病，如地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现提前预警；先天性视膜色素变性等十余类罕见病，可通过基因技术进行治疗。